Medicina do Sono

Síndrome de Angelman: O Desafio Neurogenético do Gene UBE3A A Síndrome de Angelman é uma desordem neurogenética complexa, abordada com profundidade pelo Portal Saúde AZ. Caracteriza-se pela perda de função do gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Clinicamente, resulta em deficiência intelectual severa, ataxia (dificuldade de equilíbrio), epilepsia de difícil controle e um fenótipo comportamental único, marcado por…