Pneumologia

Doença de Pompe: Quando o Glicogênio se Torna um Inimigo Muscular A Doença de Pompe (Glicogenose Tipo II) é uma doença neuromuscular rara de origem metabólica, abordada com rigor no Portal Saúde AZ. É causada por mutações no gene GAA, que resultam na deficiência da enzima lisossômica alfa-glicosidase ácida. Sem essa enzima, o glicogênio complexo não é degradado em glicose…

Fibrose Cística: Análise Clínica, Genética Molecular e Avanços Terapêuticos A Fibrose Cística (FC), ou Mucoviscidose, é uma desordem genética autossômica recessiva de alta complexidade, abordada com rigor científico pelo Portal Saúde AZ. A condição é caracterizada pela disfunção da proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), resultando em secreções mucosas espessas que comprometem sistemicamente os tratos respiratório, digestivo e reprodutivo.…