Ortopedia

Displasia Fibrosa: Quando o Osso Esquece de Ser Duro A Displasia Fibrosa é uma doença genética (mosaico somático) não hereditária, causada por mutação no gene GNAS. No Portal Saúde AZ, detalhamos como essa falha faz com que áreas do esqueleto sejam substituídas por tecido fibroso mole, que se expande, causa dor e fraturas espontâneas. Especialidade Tratante: O tratamento das deformidades…

Necrose Avascular: O Infarto Silencioso do Quadril A Necrose Avascular (ou Osteonecrose) é a morte do tecido ósseo devido à falta de suprimento sanguíneo. No Portal Saúde AZ, destacamos que essa condição é devastadora porque frequentemente atinge jovens ativos, levando à destruição rápida da articulação do quadril (cabeça femoral), exigindo cirurgias complexas. Especialidade Tratante: O manejo cirúrgico e de reabilitação…

Osteogênese Imperfeita: O Desafio do Colágeno Tipo I A Osteogênese Imperfeita (OI), popularmente conhecida como “Doença dos Ossos de Vidro”, é uma desordem genética do tecido conjuntivo analisada profundamente pelo Portal Saúde AZ. Causada majoritariamente por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2, resulta em um defeito na produção ou na estrutura do colágeno tipo I, a principal proteína que dá…

Neurofibromatose Tipo 1: A Complexidade da Via RAS e Manifestações Cutâneas A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), historicamente conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma das síndromes genéticas de predisposição ao câncer mais comuns. No Portal Saúde AZ, detalhamos como mutações no gene NF1 (cromossomo 17) inativam a neurofibromina, uma proteína supressora de tumor, resultando em crescimento celular descontrolado ao…