Nefrologia

Esclerose Tuberosa: A Desregulação da Via mTOR e seus Impactos Sistêmicos A Esclerose Tuberosa (CET) é uma facomatose (síndrome neurocutânea) genética multissistêmica, detalhada no Portal Saúde AZ pela sua complexidade oncológica e neurológica. Causada por mutações nos genes TSC1 (Hamartina) ou TSC2 (Tuberina), resulta na hiperativação da via de sinalização mTOR, levando ao crescimento descontrolado de tumores benignos (hamartomas) no…

Doença de Fabry: O Grande Imitador Multissistêmico A Doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, analisada no Portal Saúde AZ como um desafio diagnóstico crucial. Causada por mutações no gene GLA, leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Isso provoca o acúmulo progressivo de gordura (globotriaosilceramida – Gb3) dentro dos vasos sanguíneos, rins, coração…

Curadoria Oficial: Portal Saúde AZ 10 Nefrologistas em São Paulo para Saúde dos Rins e Hipertensão Você sabia que o coração e os rins funcionam como irmãos gêmeos? Se um adoece, o outro sofre. A Hipertensão Arterial é a maior causa de perda da função renal no Brasil, levando milhares de pessoas à hemodiálise todos os anos. O Nefrologista não…