Quiz Teste do Pezinho 👶 Nota Editorial – A Revolução da Lei 14.154: O Brasil vive um momento histórico com a sanção da lei que expande o Teste do Pezinho no SUS. De 6 doenças básicas, passaremos a rastrear mais de 50 condições (em etapas), incluindo Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiências (SCID) e Doenças Lisossômicas. Este artigo aborda tanto o…
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🇧🇷 Nota Editorial – Epidemiologia Brasileira: A Doença Falciforme não é apenas uma condição clínica; é uma questão de saúde pública e equidade racial no Brasil. Com alta prevalência na população afrodescendente, o diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho (Programa Nacional de Triagem Neonatal) mudou a história natural da doença, reduzindo drasticamente a mortalidade infantil por sepse e sequestro esplênico.…
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Quiz das Doenças Genéticas 🧬 Nota Editorial – Genômica no Brasil: Este documento explora a genética clínica com um olhar voltado para a nossa realidade. Abordamos a alta prevalência de Anemia Falciforme na população brasileira, a expansão do Teste do Pezinho no SUS (Lei nº 14.154) e o desafio do diagnóstico de doenças raras em um país continental. Doenças Genéticas:…
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Hiperplasia Adrenal Congênita: O Bloqueio Enzimático que Desafia o Sexo e a Vida A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é a causa endócrina mais comum de óbito neonatal e de ambiguidade genital, analisada com prioridade pelo Portal Saúde AZ. Em 95% dos casos, é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (gene CYP21A2). Esse bloqueio impede as glândulas adrenais de produzir Cortisol…
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Fenilcetonúria (PKU): A Doença Modelo da Genética Metabólica A Fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo mais estudado da medicina, tratado com prioridade máxima no Portal Saúde AZ. Causada por mutações no gene PAH (cromossomo 12), resulta na falha da enzima Fenilalanina Hidroxilase. Sem ela, o aminoácido fenilalanina (presente em todas as proteínas) não se converte em tirosina e…
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Teste do Pezinho: A Primeira Defesa Contra Doenças Genéticas e Metabólicas O Teste do Pezinho (Triagem Neonatal Biológica) é a estratégia de saúde pública mais importante para a prevenção de deficiência intelectual e mortalidade infantil precoce. No Portal Saúde AZ, detalhamos como algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido podem identificar patologias graves antes mesmo que os sintomas…
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Fenilcetonúria (PKU): O Erro Inato do Metabolismo Mais Conhecido A Fenilcetonúria (PKU) é o modelo clássico de doença genética tratável pela dieta, analisada rigorosamente pelo Portal Saúde AZ. Causada por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), impede a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Sem tratamento, a fenilalanina se acumula no sangue e cruza a barreira hematoencefálica, causando danos…
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