Terapia Gênica

O que são Doenças Genéticas: Tipos, Causas e Lista Completa Visão Geral (O que são?) As doenças genéticas são patologias causadas por alterações, ou mutações, no material genético (DNA) de um indivíduo. Essas anomalias podem envolver a alteração de um único gene, a deleção ou adição de cromossomos inteiros, ou uma combinação de mutações genéticas com fatores ambientais. De acordo…

Quiz das Doenças Genéticas 🧬 Nota Editorial – Genômica no Brasil: Este documento explora a genética clínica com um olhar voltado para a nossa realidade. Abordamos a alta prevalência de Anemia Falciforme na população brasileira, a expansão do Teste do Pezinho no SUS (Lei nº 14.154) e o desafio do diagnóstico de doenças raras em um país continental. Doenças Genéticas:…

Atrofia Muscular Espinhal: A Revolução no Tratamento da Doença do Neurônio Motor A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular degenerativa de origem genética, abordada com destaque no Portal Saúde AZ devido aos recentes avanços terapêuticos. Causada pela deleção ou mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), leva à morte dos neurônios motores na medula espinhal, resultando em…