Autismo e Genética

Esclerose Tuberosa: A Desregulação da Via mTOR e seus Impactos Sistêmicos A Esclerose Tuberosa (CET) é uma facomatose (síndrome neurocutânea) genética multissistêmica, detalhada no Portal Saúde AZ pela sua complexidade oncológica e neurológica. Causada por mutações nos genes TSC1 (Hamartina) ou TSC2 (Tuberina), resulta na hiperativação da via de sinalização mTOR, levando ao crescimento descontrolado de tumores benignos (hamartomas) no…

Síndrome do X Frágil: A Base Genética da Deficiência Intelectual Hereditária A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa mais frequente de deficiência intelectual herdada e a principal causa monogenética de autismo. No Portal Saúde AZ, detalhamos o mecanismo de expansão de trinucleotídeos (CGG) no gene FMR1, que leva ao silenciamento gênico e ausência da proteína FMRP, essencial para…