Fenilcetonúria (PKU): O Erro Inato do Metabolismo Mais Conhecido
Fenilcetonúria (PKU): O Erro Inato do Metabolismo Mais Conhecido
A Fenilcetonúria (PKU) é o modelo clássico de doença genética tratável pela dieta, analisada rigorosamente pelo Portal Saúde AZ. Causada por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), impede a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina.
Sem tratamento, a fenilalanina se acumula no sangue e cruza a barreira hematoencefálica, causando danos cerebrais severos.
Teia de Títulos: Nutrologia e Pediatria
| Especialidade | Foco Clínico | Artigo Recomendado |
|---|---|---|
| Pediatria | Triagem Neonatal | O Que o Teste do Pezinho Detecta? |
| Nutrologia | Manejo Dietético | Fórmulas de Aminoácidos Especiais |
| Neurologia | Prevenção de Danos | Efeitos da Fenilalanina no Cérebro |
Referências Oficiais e Fontes Externas
Para protocolos dietéticos e suporte, consulte as seguintes fontes de autoridade:
- SBTEIM: Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo
- NPKUA: National PKU Alliance (EUA – Recurso Global)
- Ministério da Saúde: PCDT – Protocolo Clínico de Fenilcetonúria
- NSPKU: National Society for Phenylketonuria (Reino Unido)
- Orphanet: Informações Técnicas sobre PKU
Tabela Comparativa: Classificação Metabólica
| Tipo | Nível de Fenilalanina (Phe) | Tolerância Alimentar |
|---|---|---|
| PKU Clássica | > 1200 µmol/L (Sem tratamento) | Baixíssima. Requer dieta rigorosa e fórmula metabólica. |
| PKU Leve / Moderada | 600 – 1200 µmol/L | Intermediária. Dieta restritiva necessária, mas menos severa. |
| Hiperfenilalaninemia (HPA) | 120 – 600 µmol/L | Alta. Pode não necessitar de tratamento, apenas monitoramento. |
História e Evolução Terapêutica
Descoberta em 1934 por Asbjørn Følling (que notou o odor peculiar na urina de crianças afetadas), a PKU marcou a medicina. A História mudou nos anos 60 com o teste de Guthrie (Teste do Pezinho), permitindo o diagnóstico antes dos sintomas. A Evolução atual inclui o uso de cofatores (BH4) e, mais recentemente, terapias enzimáticas injetáveis (Palynziq) para adultos.
Tratamento e Farmacologia
O Tratamento é para a vida toda (“Dieta para a Vida”) e visa manter a Phe no sangue entre 2-6 mg/dL:
- Dieta Hipoproteica: Exclusão de carnes, ovos, leites e derivados, trigo e soja. A base da alimentação são frutas, vegetais, açúcares e gorduras.
- Fórmula Metabólica: Suplemento essencial contendo todos os aminoácidos (exceto fenilalanina), vitaminas e minerais para garantir o crescimento.
- Medicamentos: Cloridrato de Sapropterina (Kuvan) – uma forma sintética do cofator BH4, que pode aumentar a atividade da enzima residual em pacientes respondedores (geralmente PKU leve).
FAQ: 10 Questões Essenciais
- O que é o odor de “rato”? É o cheiro característico da urina e suor de pacientes não tratados, causado pela excreção de ácido fenilpirúvico.
- Posso amamentar meu filho com PKU? Sim, mas o leite materno (que contém fenilalanina) deve ser intercalado com a fórmula especial, sob rigoroso controle médico.
- O que é Aspartame? É um adoçante artificial que contém fenilalanina. Pacientes com PKU devem evitar produtos “Diet/Light” ou refrigerantes com este componente.
- O que é a Síndrome da PKU Materna? Se uma mulher com PKU engravidar e não controlar a dieta, os altos níveis de Phe causam microcefalia e defeitos cardíacos no feto (mesmo que o bebê não tenha PKU).
- Existe cura? Ainda não, mas a terapia gênica e a terapia de substituição enzimática estão avançando.
- Adultos podem parar a dieta? Não se recomenda. Abandonar a dieta pode causar perda de concentração, alterações de humor, ansiedade e tremores.
- Afeta a inteligência se tratada cedo? Não. Crianças diagnosticadas no Teste do Pezinho e tratadas corretamente têm desenvolvimento cognitivo normal.
- Quais frutas são proibidas? A maioria é liberada, mas algumas ricas em proteínas (como abacate ou frutas secas) podem ter consumo limitado.
- É necessário pesar a comida? Sim, a ingestão de fenilalanina deve ser calculada milimetricamente com balança de precisão.
- Como é a herança? Autossômica Recessiva. Pais portadores (sem a doença) têm 25% de chance de ter um filho afetado.
Curiosidades e Doenças Similares
Curiosidade: A frase “Contém Fenilalanina” nos rótulos de alimentos e refrigerantes é uma exigência legal especificamente para proteger pessoas com PKU.
Doenças similares: Tirosinemia, Homocistinúria, Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD).
AVISO LEGAL E CLÍNICO: O conteúdo do Portal Saúde AZ é educativo. O manejo da PKU é complexo e exige nutricionista especializado. Nunca altere a dieta ou suspenda a fórmula sem orientação do centro de referência.
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