Fenilcetonúria

Terapia Gênica em Doenças Metabólicas: Um Novo Horizonte para Curar Porfirias e Fenilcetonúria Desde os primórdios da medicina, a humanidade se dedicou a entender os mistérios do corpo humano. No entanto, há um grupo de doenças que sempre representou um desafio quase intransponível: as doenças metabólicas. Elas não são meros desequilíbrios; são falhas nas instruções biológicas, como se um livro…

Quiz Teste do Pezinho 👶 Nota Editorial – A Revolução da Lei 14.154: O Brasil vive um momento histórico com a sanção da lei que expande o Teste do Pezinho no SUS. De 6 doenças básicas, passaremos a rastrear mais de 50 condições (em etapas), incluindo Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiências (SCID) e Doenças Lisossômicas. Este artigo aborda tanto o…

Fenilcetonúria (PKU): A Doença Modelo da Genética Metabólica A Fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo mais estudado da medicina, tratado com prioridade máxima no Portal Saúde AZ. Causada por mutações no gene PAH (cromossomo 12), resulta na falha da enzima Fenilalanina Hidroxilase. Sem ela, o aminoácido fenilalanina (presente em todas as proteínas) não se converte em tirosina e…

Teste do Pezinho: A Primeira Defesa Contra Doenças Genéticas e Metabólicas O Teste do Pezinho (Triagem Neonatal Biológica) é a estratégia de saúde pública mais importante para a prevenção de deficiência intelectual e mortalidade infantil precoce. No Portal Saúde AZ, detalhamos como algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido podem identificar patologias graves antes mesmo que os sintomas…

Fenilcetonúria (PKU): O Erro Inato do Metabolismo Mais Conhecido A Fenilcetonúria (PKU) é o modelo clássico de doença genética tratável pela dieta, analisada rigorosamente pelo Portal Saúde AZ. Causada por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), impede a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Sem tratamento, a fenilalanina se acumula no sangue e cruza a barreira hematoencefálica, causando danos…