Terapia de Reposição Enzimática

Doença de Pompe: Quando o Glicogênio se Torna um Inimigo Muscular A Doença de Pompe (Glicogenose Tipo II) é uma doença neuromuscular rara de origem metabólica, abordada com rigor no Portal Saúde AZ. É causada por mutações no gene GAA, que resultam na deficiência da enzima lisossômica alfa-glicosidase ácida. Sem essa enzima, o glicogênio complexo não é degradado em glicose…

Doença de Fabry: O Grande Imitador Multissistêmico A Doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, analisada no Portal Saúde AZ como um desafio diagnóstico crucial. Causada por mutações no gene GLA, leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Isso provoca o acúmulo progressivo de gordura (globotriaosilceramida – Gb3) dentro dos vasos sanguíneos, rins, coração…

Doença de Gaucher: O Paradigma das Doenças de Depósito Lisossômico A Doença de Gaucher é a doença de depósito lisossômico mais frequente no mundo, analisada em detalhes pelo Portal Saúde AZ. É uma condição genética autossômica recessiva causada por mutações no gene GBA1, levando à deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (ou glucocerebrosidase). Sem essa enzima, o substrato glucocerebrosídeo se acumula…