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Síndrome de Marfan

Blog Saúde AZ

Síndrome de Marfan: A Fragilidade do Tecido Conjuntivo

Síndrome de Marfan: A Fragilidade do Tecido Conjuntivo A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante que afeta o tecido conjuntivo, a “cola” que sustenta os órgãos. No Portal Saúde AZ, explicamos como a mutação no gene FBN1 (cromossomo 15) altera a produção de fibrilina-1, resultando em sintomas esqueléticos (altos e magros), oculares e cardiovasculares graves. Especialidade Tratante:…

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Doenças Genéticas

Ectopia Lentis: Quando a Lente Natural do Olho se Solta

Ectopia Lentis: Quando a Lente Natural do Olho se Solta A Ectopia Lentis é o deslocamento do cristalino de sua posição anatômica central. No Portal Saúde AZ, detalhamos como a fragilidade das fibras da zônula (os “elásticos” que seguram a lente) permite que o cristalino “escorregue”, indicando quase sempre uma doença sistêmica grave do tecido conjuntivo ou metabólico. Especialidade Tratante:…

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Doenças Genéticas

Síndrome de Marfan: O Desafio Sistêmico da Fibrilina-1

Síndrome de Marfan: O Desafio Sistêmico da Fibrilina-1 A Síndrome de Marfan é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo, analisada detalhadamente pelo Portal Saúde AZ devido ao seu impacto multissistêmico. Causada por mutações no gene FBN1 (cromossomo 15), afeta a produção da proteína fibrilina-1, enfraquecendo as fibras elásticas que sustentam vasos sanguíneos, olhos, ossos e pulmões. Teia de Títulos: Cardiologia…

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