Síndrome de Angelman

CAA: A Tecnologia Assistiva que Liberta a Mente A Comunicação Aumentativa e Alternativa (CAA) engloba todas as formas de comunicação que não a fala, usadas para expressar pensamentos, necessidades e ideias. No Portal Saúde AZ, defendemos que a “presunção de competência” é a base da CAA: assumimos que todo paciente, mesmo com paralisia severa ou síndromes genéticas, tem algo a…

Síndrome de Angelman: O Desafio Neurogenético do Gene UBE3A A Síndrome de Angelman é uma desordem neurogenética complexa, abordada com profundidade pelo Portal Saúde AZ. Caracteriza-se pela perda de função do gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Clinicamente, resulta em deficiência intelectual severa, ataxia (dificuldade de equilíbrio), epilepsia de difícil controle e um fenótipo comportamental único, marcado por…

Síndrome de Prader-Willi: O Desafio do Imprinting Genômico e da Obesidade Sindrômica A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é a causa genética mais comum de obesidade com risco de vida, analisada com rigor científico pelo Portal Saúde AZ. É uma desordem complexa do “imprinting genômico” no cromossomo 15 (região 15q11-q13), onde os genes de origem paterna estão ausentes ou silenciados, resultando…