Raquitismo Hipofosfatêmico: O Rim que Desperdiça Fósforo
Raquitismo Hipofosfatêmico: O Rim que Desperdiça Fósforo
O Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH) é uma doença rara, frequentemente confundida com deficiência nutricional.
No Portal Saúde AZ, esclarecemos que se trata de uma condição genética (gene PHEX) onde o rim excreta fósforo excessivamente, impedindo a mineralização óssea e dentária.
Especialidade Tratante: O manejo clínico é da Nefrologia Pediátrica e Endocrinologia.
Sinais Clínicos e Diagnóstico
- Deformidade Óssea: Pernas muito tortas (arqueadas) que pioram ao andar. Alargamento dos punhos e tornozelos.
- Baixa Estatura: Crianças ficam muito abaixo da curva de crescimento normal.
- Abscessos Dentários: Dentes de leite ou permanentes que têm infecções espontâneas sem cárie aparente (devido à dentina fraca).
- Exames: Fósforo baixo no sangue, Fósforo alto na urina, Fosfatase Alcalina elevada. Vitamina D e Cálcio costumam estar normais.
Teia de Conexões Clínicas
| Complicação | Solução Terapêutica | Artigo Recomendado |
|---|---|---|
| Pernas Tortas (Genu Varo) | Cirurgia Guiada (Epifisiodese/Osteotomia) | Correção Cirúrgica |
| Perda de Fósforo | Bloqueio do FGF23 (Burosumabe) | Função Tubular Renal |
| Fraqueza Dentária | Acompanhamento Odontológico | Dentinogênese Imperfeita |
ATENÇÃO AOS PAIS: O conteúdo do Portal Saúde AZ é educativo. Se seu filho tem pernas tortas e já toma vitamina D há meses sem melhora, pare e investigue o Fósforo. Tratar XLH com vitamina D comum pode causar pedras nos rins (nefrocalcinose) e não curar os ossos.
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