Fenilcetonúria (PKU): A Doença Modelo da Genética Metabólica A Fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo mais estudado da medicina, tratado com prioridade máxima no Portal Saúde AZ. Causada por mutações no gene PAH (cromossomo 12), resulta na falha da enzima Fenilalanina Hidroxilase. Sem ela, o aminoácido fenilalanina (presente em todas as proteínas) não se converte em tirosina e se acumula no sangue, atravessando a barreira hematoencefálica e destruindo os neurônios. Teia de Conexões Clínicas Especialidade…
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Doenças na Ginecologia (conteúdo em Inglês)
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