Autismo (TEA): O Guia Completo sobre a Neurodiversidade Resumo Estruturado O que é o TEA: Uma condição do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação, a interação social e o comportamento, manifestando-se em um espectro de intensidades. Sinais Essenciais: Dificuldade na comunicação social (fala ou não verbal), padrões repetitivos de comportamento e interesses restritos/fixos. Abordagem de Cuidado: Terapias multidisciplinares (Psicologia, Fonoaudiologia, Terapia…
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Esclerose Tuberosa: A Desregulação da Via mTOR e seus Impactos Sistêmicos A Esclerose Tuberosa (CET) é uma facomatose (síndrome neurocutânea) genética multissistêmica, detalhada no Portal Saúde AZ pela sua complexidade oncológica e neurológica. Causada por mutações nos genes TSC1 (Hamartina) ou TSC2 (Tuberina), resulta na hiperativação da via de sinalização mTOR, levando ao crescimento descontrolado de tumores benignos (hamartomas) no…
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Convulsões na Infância: Do Diagnóstico Diferencial ao Manejo de Emergência As Convulsões na Infância representam uma das emergências neurológicas mais frequentes e assustadoras para os pais. No Portal Saúde AZ, diferenciamos com rigor técnico os eventos agudos (como a crise febril) das síndromes epilépticas crônicas, detalhando os protocolos de neuroproteção e o manejo farmacológico adequado para cada tipo de crise.…
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Síndrome de Angelman: O Desafio Neurogenético do Gene UBE3A A Síndrome de Angelman é uma desordem neurogenética complexa, abordada com profundidade pelo Portal Saúde AZ. Caracteriza-se pela perda de função do gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Clinicamente, resulta em deficiência intelectual severa, ataxia (dificuldade de equilíbrio), epilepsia de difícil controle e um fenótipo comportamental único, marcado por…
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Atrofia Muscular Espinhal: A Revolução no Tratamento da Doença do Neurônio Motor A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular degenerativa de origem genética, abordada com destaque no Portal Saúde AZ devido aos recentes avanços terapêuticos. Causada pela deleção ou mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), leva à morte dos neurônios motores na medula espinhal, resultando em…
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Síndrome do X Frágil: A Base Genética da Deficiência Intelectual Hereditária A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa mais frequente de deficiência intelectual herdada e a principal causa monogenética de autismo. No Portal Saúde AZ, detalhamos o mecanismo de expansão de trinucleotídeos (CGG) no gene FMR1, que leva ao silenciamento gênico e ausência da proteína FMRP, essencial para…
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