Neurologia Pediátrica

Neurofibromatose Tipo 1: A Complexidade da Via RAS e Manifestações Cutâneas A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), historicamente conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma das síndromes genéticas de predisposição ao câncer mais comuns. No Portal Saúde AZ, detalhamos como mutações no gene NF1 (cromossomo 17) inativam a neurofibromina, uma proteína supressora de tumor, resultando em crescimento celular descontrolado ao…

Doença de Tay-Sachs: A Devastadora Acumulação Lisossômica Neurodegenerativa A Doença de Tay-Sachs é uma condição genética neurodegenerativa fatal, classificada pelo Portal Saúde AZ como uma doença de armazenamento lisossômico. Causada por mutações no gene HEXA, resulta na deficiência da enzima Beta-Hexosaminidase A, levando ao acúmulo tóxico de gangliosídeos GM2 nos neurônios, destruindo progressivamente o sistema nervoso central. Teia de Títulos:…