Hemofilia A: Deficiência do Fator VIII e a Evolução da Coagulopatia Hereditária
A Hemofilia A deixou de ser uma condição limitante para se tornar uma doença crônica manejável. Com a profilaxia e novas terapias subcutâneas, o objetivo atual é "Sangramento Zero" e preservação total da saúde articular.
Hemofilia A: Deficiência do Fator VIII e a Evolução da Coagulopatia Hereditária
A Hemofilia A é a coagulopatia hereditária grave mais frequente, tratada com rigor técnico no Portal Saúde AZ. Causada por mutações no gene F8 no cromossomo X, resulta na deficiência ou disfunção do Fator VIII da coagulação, essencial para a via intrínseca da cascata de coagulação, predispondo o paciente a sangramentos musculares e articulares espontâneos.
Teia de Títulos: Hematologia e Ortopedia
| Especialidade | Foco Clínico | Artigo Recomendado |
|---|---|---|
| Hematologia | Exames de Coagulação | Entendendo o TTPA Alargado |
| Ortopedia | Saúde Articular | Manejo da Artropatia Hemofílica |
| Genética Médica | Herança Ligada ao X | Sintomas em Portadoras |
Referências Oficiais e Fontes Externas
Para diretrizes de tratamento e suporte global, consulte as seguintes fontes de autoridade:
- WFH: World Federation of Hemophilia (Diretrizes Mundiais)
- ABRAPHEM: Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia
- Ministério da Saúde: Manual de Hemofilia (Protocolo Brasileiro)
- NBDF: National Bleeding Disorders Foundation (EUA)
- PubMed: Avanços Científicos em Hemofilia A
Tabela Comparativa: Distúrbios da Coagulação
| Parâmetro | Hemofilia A | Hemofilia B | Doença de Von Willebrand |
|---|---|---|---|
| Proteína Deficiente | Fator VIII | Fator IX | Fator de Von Willebrand (vWF) |
| Prevalência | 1 em 5.000 meninos | 1 em 30.000 meninos | 1 em 100 pessoas (Mais comum) |
| Padrão de Sangramento | Hemartroses (articulações) e hematomas profundos | Clinicamente idêntico à Hemofilia A | Mucocutâneo (nariz, gengiva, menstruação) |
História e Evolução Terapêutica
Conhecida como a “Doença Real” por ter afetado descendentes da Rainha Vitória, a Hemofilia foi fatal até meados do século XX. A História do tratamento evoluiu do uso de plasma fresco e crioprecipitado para os concentrados de fator liofilizados. A Evolução atual inclui fatores recombinantes de longa duração, anticorpos monoclonais (bisfocais) que imitam o Fator VIII e a promissora terapia gênica.
Tratamento e Farmacologia
O Tratamento padrão-ouro é a Profilaxia (reposição regular para prevenir sangramentos) em vez do tratamento sob demanda:
- Reposição de Fator VIII: Concentrados Plasmáticos ou Recombinantes infundidos endovenosamente 2 a 3 vezes por semana.
- Emicizumabe (Hemlibra): Anticorpo monoclonal biespecífico, administrado via subcutânea (mensal ou semanal), que “conecta” os fatores IX e X, substituindo a função do Fator VIII. Revolucionou o tratamento, especialmente para pacientes com inibidores.
- Desmopressina (DDAVP): Útil apenas em casos leves para liberar estoques endógenos de Fator VIII.
FAQ: 10 Questões Essenciais
- Um corte pequeno pode matar um hemofílico? Geralmente não. O sistema plaquetário está intacto, então cortes superficiais param de sangrar. O perigo são sangramentos internos e profundos.
- Podem praticar esportes? Sim, e devem. Esportes de baixo impacto (natação, musculação) fortalecem a musculatura e protegem as articulações. Esportes de contato (futebol, lutas) são restritos.
- Mulheres têm hemofilia? É raro, mas possível se o pai for hemofílico e a mãe portadora, ou por inativação do X (Lionização). Geralmente são portadoras sintomáticas.
- Qual a expectativa de vida? Com tratamento profilático adequado, é praticamente igual à da população geral.
- O que é articulação alvo? Uma articulação que sangrou repetidamente (3+ vezes em 6 meses), tornando-se inflamada e propensa a novos sangramentos.
- Pode tomar aspirina? Não. Medicamentos que afetam a função plaquetária (AAS, anti-inflamatórios não hormonais) devem ser evitados, pois pioram o sangramento.
- Como diagnosticar? O exame de triagem é o TTPA (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativado) alargado, confirmado pela dosagem do Fator VIII baixo.
- A terapia gênica cura? Ela promete elevar os níveis de Fator VIII por anos com uma única infusão, convertendo casos graves em leves ou curados temporariamente. Já aprovada em alguns países (Roctavian).
- Sangramento na cabeça é comum? É a complicação mais temida e requer tratamento imediato antes mesmo da tomografia em caso de trauma.
- Vacinas são seguras? Sim, mas devem ser aplicadas preferencialmente por via subcutânea profunda ou com agulha fina e compressão local prolongada.
Curiosidades e Doenças Similares
Curiosidade: A contaminação de estoques de sangue com HIV e Hepatite C nas décadas de 80/90 foi uma tragédia histórica para a comunidade hemofílica, impulsionando a busca por fatores sintéticos (recombinantes).
Doenças similares: Hemofilia B (Deficiência de Fator IX), Hemofilia C (Fator XI), Deficiência de Fator XIII.
AVISO LEGAL E CLÍNICO: O conteúdo do Portal Saúde AZ é educativo. Pacientes com Hemofilia devem portar identificação médica. Em caso de trauma, a reposição do fator deve ser feita imediatamente, antes da investigação de imagem.
Resumo Clínico: A Hemofilia A deixou de ser uma condição limitante para se tornar uma doença crônica manejável. Com a profilaxia e novas terapias subcutâneas, o objetivo atual é “Sangramento Zero” e preservação total da saúde articular.
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