Manchas Café-com-Leite

Síndrome de Legius: A “Imitadora” da Neurofibromatose Por décadas, muitos pacientes foram diagnosticados erroneamente com Neurofibromatose Tipo 1 apenas por terem manchas na pele. No Portal Saúde AZ, explicamos a descoberta recente da Síndrome de Legius (mutação no gene SPRED1), uma condição que copia o aspecto dermatológico da NF1, mas sem os riscos oncológicos associados. Especialidade Tratante: O diagnóstico diferencial…

Manchas Café-com-Leite: A Janela da Pele para a Genética As Manchas Café-com-Leite são lesões pigmentadas planas, de cor marrom claro (daí o nome), causadas pelo aumento de melanina na epiderme. No Portal Saúde AZ, enfatizamos que, embora muitas vezes sejam apenas marcas de nascença inofensivas, a presença de múltiplas manchas segue critérios rígidos para o diagnóstico de síndromes neurocutâneas graves.…

Neurofibromatose Tipo 1: A Complexidade da Via RAS e Manifestações Cutâneas A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), historicamente conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma das síndromes genéticas de predisposição ao câncer mais comuns. No Portal Saúde AZ, detalhamos como mutações no gene NF1 (cromossomo 17) inativam a neurofibromina, uma proteína supressora de tumor, resultando em crescimento celular descontrolado ao…