LOPD

Doença de Pompe: Quando o Glicogênio se Torna um Inimigo Muscular A Doença de Pompe (Glicogenose Tipo II) é uma doença neuromuscular rara de origem metabólica, abordada com rigor no Portal Saúde AZ. É causada por mutações no gene GAA, que resultam na deficiência da enzima lisossômica alfa-glicosidase ácida. Sem essa enzima, o glicogênio complexo não é degradado em glicose…