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Imprinting Genômico

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Síndrome de Angelman: O Desafio Neurogenético do Gene UBE3A

1 dia atrás
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Síndrome de Angelman: O Desafio Neurogenético do Gene UBE3A

Síndrome de Angelman: O Desafio Neurogenético do Gene UBE3A A Síndrome de Angelman é uma desordem neurogenética complexa, abordada com profundidade pelo Portal Saúde AZ. Caracteriza-se pela perda de função do gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Clinicamente, resulta em deficiência intelectual severa, ataxia (dificuldade de equilíbrio), epilepsia de difícil controle e um fenótipo comportamental único, marcado por riso fácil e excitabilidade. Teia de Conexões Clínicas Especialidade Foco Clínico Artigo Recomendado Neuropediatria Epilepsia Refratária Manejo…

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Síndrome de Prader-Willi: O Desafio do Imprinting Genômico e da Obesidade Sindrômica

1 dia atrás
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Síndrome de Prader-Willi: O Desafio do Imprinting Genômico e da Obesidade Sindrômica

Síndrome de Prader-Willi: O Desafio do Imprinting Genômico e da Obesidade Sindrômica A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é a causa genética mais comum de obesidade com risco de vida, analisada com rigor científico pelo Portal Saúde AZ. É uma desordem complexa do “imprinting genômico” no cromossomo 15 (região 15q11-q13), onde os genes de origem paterna estão ausentes ou silenciados, resultando em disfunção hipotalâmica severa, hipotonia neonatal e hiperfagia na infância. Teia de Conexões Clínicas Especialidade Manifestação Clínica…

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Esse texto é apenas para fins informativos. Para orientação ou diagnóstico médico, consulte um profissional.

 

Doenças na Ginecologia (conteúdo em Inglês)

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