Homocistinúria

Ectopia Lentis: Quando a Lente Natural do Olho se Solta A Ectopia Lentis é o deslocamento do cristalino de sua posição anatômica central. No Portal Saúde AZ, detalhamos como a fragilidade das fibras da zônula (os “elásticos” que seguram a lente) permite que o cristalino “escorregue”, indicando quase sempre uma doença sistêmica grave do tecido conjuntivo ou metabólico. Especialidade Tratante:…

Homocistinúria: O Perigo Vascular Oculto na Genética A Homocistinúria é um erro inato do metabolismo da metionina, abordado no Portal Saúde AZ por ser uma causa prevenível de AVC infantil e cegueira. A forma clássica é causada por mutações no gene CBS (Cistationina Beta-Sintase), impedindo o corpo de usar a vitamina B6 para processar aminoácidos, gerando um acúmulo tóxico de…