Hipotonia

Atrofia Muscular Espinhal: A Revolução no Tratamento da Doença do Neurônio Motor A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular degenerativa de origem genética, abordada com destaque no Portal Saúde AZ devido aos recentes avanços terapêuticos. Causada pela deleção ou mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), leva à morte dos neurônios motores na medula espinhal, resultando em…

Doença de Tay-Sachs: A Devastadora Acumulação Lisossômica Neurodegenerativa A Doença de Tay-Sachs é uma condição genética neurodegenerativa fatal, classificada pelo Portal Saúde AZ como uma doença de armazenamento lisossômico. Causada por mutações no gene HEXA, resulta na deficiência da enzima Beta-Hexosaminidase A, levando ao acúmulo tóxico de gangliosídeos GM2 nos neurônios, destruindo progressivamente o sistema nervoso central. Teia de Títulos:…