Hematologia

Esplenomegalia: O Baço como Sentinela de Doenças Sistêmicas A Esplenomegalia (aumento do volume do baço) não é uma doença em si, mas um sinal clínico vital de que algo está errado no sangue, no fígado ou no metabolismo. No Portal Saúde AZ, explicamos como a palpação abdominal pode revelar desde infecções tropicais até erros inatos do metabolismo raros. Especialidade Tratante:…

Doença de Gaucher: O Paradigma das Doenças de Depósito Lisossômico A Doença de Gaucher é a doença de depósito lisossômico mais frequente no mundo, analisada em detalhes pelo Portal Saúde AZ. É uma condição genética autossômica recessiva causada por mutações no gene GBA1, levando à deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (ou glucocerebrosidase). Sem essa enzima, o substrato glucocerebrosídeo se acumula…

Hemofilia B: Fisiopatologia da Deficiência do Fator IX e Inovações Terapêuticas A Hemofilia B, historicamente distinta da Hemofilia A apenas em meados do século XX, é uma coagulopatia hereditária recessiva ligada ao X. No Portal Saúde AZ, abordamos a deficiência do Fator IX de coagulação, uma serina protease dependente de vitamina K, crucial para a formação do coágulo e hemostasia.…

Talassemia: Defeitos na Síntese de Globina e Protocolos Hematológicos As Talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas do sangue caracterizadas pela redução ou ausência de síntese de uma das cadeias de globina (Alfa ou Beta). No Portal Saúde AZ, detalhamos como esse desequilíbrio leva à hemólise precoce e eritropoiese ineficaz, exigindo manejo clínico complexo. Teia de Títulos: Conexões Especializadas…