Genética Ligada ao X

Doença de Fabry: O Grande Imitador Multissistêmico A Doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, analisada no Portal Saúde AZ como um desafio diagnóstico crucial. Causada por mutações no gene GLA, leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Isso provoca o acúmulo progressivo de gordura (globotriaosilceramida – Gb3) dentro dos vasos sanguíneos, rins, coração…

Hemofilia B: Fisiopatologia da Deficiência do Fator IX e Inovações Terapêuticas A Hemofilia B, historicamente distinta da Hemofilia A apenas em meados do século XX, é uma coagulopatia hereditária recessiva ligada ao X. No Portal Saúde AZ, abordamos a deficiência do Fator IX de coagulação, uma serina protease dependente de vitamina K, crucial para a formação do coágulo e hemostasia.…