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Doença de Fabry: O Grande Imitador Multissistêmico A Doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, analisada no Portal Saúde AZ como um desafio diagnóstico crucial. Causada por mutações no gene GLA, leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Isso provoca o acúmulo progressivo de gordura (globotriaosilceramida – Gb3) dentro dos vasos sanguíneos, rins, coração…