FXTAS

Síndrome do X Frágil: A Base Genética da Deficiência Intelectual Hereditária A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa mais frequente de deficiência intelectual herdada e a principal causa monogenética de autismo. No Portal Saúde AZ, detalhamos o mecanismo de expansão de trinucleotídeos (CGG) no gene FMR1, que leva ao silenciamento gênico e ausência da proteína FMRP, essencial para…