Fórmula Metabólica

Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD): O Perigo Adocicado A Doença da Urina do Xarope de Bordo (em inglês: Maple Syrup Urine Disease – MSUD), também chamada de Leucinose, é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA). No Portal Saúde AZ, detalhamos como a deficiência do complexo enzimático BCKD impede o corpo de processar…

Fenilcetonúria (PKU): A Doença Modelo da Genética Metabólica A Fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo mais estudado da medicina, tratado com prioridade máxima no Portal Saúde AZ. Causada por mutações no gene PAH (cromossomo 12), resulta na falha da enzima Fenilalanina Hidroxilase. Sem ela, o aminoácido fenilalanina (presente em todas as proteínas) não se converte em tirosina e…

Fenilcetonúria (PKU): O Erro Inato do Metabolismo Mais Conhecido A Fenilcetonúria (PKU) é o modelo clássico de doença genética tratável pela dieta, analisada rigorosamente pelo Portal Saúde AZ. Causada por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), impede a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Sem tratamento, a fenilalanina se acumula no sangue e cruza a barreira hematoencefálica, causando danos…