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Fibrilina-1

Blog Saúde AZ

Síndrome de Marfan: A Fragilidade do Tecido Conjuntivo

Síndrome de Marfan: A Fragilidade do Tecido Conjuntivo A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante que afeta o tecido conjuntivo, a “cola” que sustenta os órgãos. No Portal Saúde AZ, explicamos como a mutação no gene FBN1 (cromossomo 15) altera a produção de fibrilina-1, resultando em sintomas esqueléticos (altos e magros), oculares e cardiovasculares graves. Especialidade Tratante:…

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Doenças Genéticas

Ectopia Lentis: Quando a Lente Natural do Olho se Solta

Ectopia Lentis: Quando a Lente Natural do Olho se Solta A Ectopia Lentis é o deslocamento do cristalino de sua posição anatômica central. No Portal Saúde AZ, detalhamos como a fragilidade das fibras da zônula (os “elásticos” que seguram a lente) permite que o cristalino “escorregue”, indicando quase sempre uma doença sistêmica grave do tecido conjuntivo ou metabólico. Especialidade Tratante:…

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