Falência Ovariana Precoce

Síndrome do X Frágil: A Base Genética da Deficiência Intelectual Hereditária A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa mais frequente de deficiência intelectual herdada e a principal causa monogenética de autismo. No Portal Saúde AZ, detalhamos o mecanismo de expansão de trinucleotídeos (CGG) no gene FMR1, que leva ao silenciamento gênico e ausência da proteína FMRP, essencial para…

Síndrome de Turner: Abordagem Clínica da Monossomia do Cromossomo X A Síndrome de Turner é uma condição cromossômica que afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. No Portal Saúde AZ, exploramos o manejo multidisciplinar dessa síndrome, que envolve desde o desafio da baixa estatura até a reposição hormonal e saúde…