Esclerose Tuberosa: A Desregulação da Via mTOR e seus Impactos Sistêmicos A Esclerose Tuberosa (CET) é uma facomatose (síndrome neurocutânea) genética multissistêmica, detalhada no Portal Saúde AZ pela sua complexidade oncológica e neurológica. Causada por mutações nos genes TSC1 (Hamartina) ou TSC2 (Tuberina), resulta na hiperativação da via de sinalização mTOR, levando ao crescimento descontrolado de tumores benignos (hamartomas) no cérebro, rins, coração, olhos, pulmões e pele. Teia de Conexões Clínicas Especialidade Manifestação Clínica Artigo Recomendado Neuropediatria…
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Doenças na Ginecologia (conteúdo em Inglês)
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