Erros Inatos do Metabolismo

Homocistinúria: O Perigo Vascular Oculto na Genética A Homocistinúria é um erro inato do metabolismo da metionina, abordado no Portal Saúde AZ por ser uma causa prevenível de AVC infantil e cegueira. A forma clássica é causada por mutações no gene CBS (Cistationina Beta-Sintase), impedindo o corpo de usar a vitamina B6 para processar aminoácidos, gerando um acúmulo tóxico de…

Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD): O Perigo Adocicado A Doença da Urina do Xarope de Bordo (em inglês: Maple Syrup Urine Disease – MSUD), também chamada de Leucinose, é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA). No Portal Saúde AZ, detalhamos como a deficiência do complexo enzimático BCKD impede o corpo de processar…

Fígado Metabólico: Quando a Usina do Corpo Falha O Fígado é o laboratório central do organismo. Quando há um erro genético (metabólico) ou uma sobrecarga (como na hemólise da Anemia Falciforme), ele sofre e aumenta de tamanho (Hepatomegalia). No Portal Saúde AZ, diferenciamos as causas benignas das doenças de depósito progressivas que destroem o parênquima hepático. Especialidade Tratante: O diagnóstico…

Doença de Pompe: Quando o Glicogênio se Torna um Inimigo Muscular A Doença de Pompe (Glicogenose Tipo II) é uma doença neuromuscular rara de origem metabólica, abordada com rigor no Portal Saúde AZ. É causada por mutações no gene GAA, que resultam na deficiência da enzima lisossômica alfa-glicosidase ácida. Sem essa enzima, o glicogênio complexo não é degradado em glicose…

Fenilcetonúria (PKU): A Doença Modelo da Genética Metabólica A Fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo mais estudado da medicina, tratado com prioridade máxima no Portal Saúde AZ. Causada por mutações no gene PAH (cromossomo 12), resulta na falha da enzima Fenilalanina Hidroxilase. Sem ela, o aminoácido fenilalanina (presente em todas as proteínas) não se converte em tirosina e…

Teste do Pezinho: A Primeira Defesa Contra Doenças Genéticas e Metabólicas O Teste do Pezinho (Triagem Neonatal Biológica) é a estratégia de saúde pública mais importante para a prevenção de deficiência intelectual e mortalidade infantil precoce. No Portal Saúde AZ, detalhamos como algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido podem identificar patologias graves antes mesmo que os sintomas…

Doença de Gaucher: O Paradigma das Doenças de Depósito Lisossômico A Doença de Gaucher é a doença de depósito lisossômico mais frequente no mundo, analisada em detalhes pelo Portal Saúde AZ. É uma condição genética autossômica recessiva causada por mutações no gene GBA1, levando à deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (ou glucocerebrosidase). Sem essa enzima, o substrato glucocerebrosídeo se acumula…

Doença de Tay-Sachs: A Devastadora Acumulação Lisossômica Neurodegenerativa A Doença de Tay-Sachs é uma condição genética neurodegenerativa fatal, classificada pelo Portal Saúde AZ como uma doença de armazenamento lisossômico. Causada por mutações no gene HEXA, resulta na deficiência da enzima Beta-Hexosaminidase A, levando ao acúmulo tóxico de gangliosídeos GM2 nos neurônios, destruindo progressivamente o sistema nervoso central. Teia de Títulos:…

Fenilcetonúria (PKU): O Erro Inato do Metabolismo Mais Conhecido A Fenilcetonúria (PKU) é o modelo clássico de doença genética tratável pela dieta, analisada rigorosamente pelo Portal Saúde AZ. Causada por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), impede a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Sem tratamento, a fenilalanina se acumula no sangue e cruza a barreira hematoencefálica, causando danos…