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Doença de Gaucher: O Paradigma das Doenças de Depósito Lisossômico

Doença de Gaucher: O Paradigma das Doenças de Depósito Lisossômico A Doença de Gaucher é a doença de depósito lisossômico mais frequente no mundo, analisada em detalhes pelo Portal Saúde AZ. É uma condição genética autossômica recessiva causada por mutações no gene GBA1, levando à deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (ou glucocerebrosidase). Sem essa enzima, o substrato glucocerebrosídeo se acumula nos lisossomos dos macrófagos, transformando-os em células patológicas que infiltram órgãos vitais e o esqueleto. Teia de…

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