Doenças Autossômicas Recessivas

Hiperplasia Adrenal Congênita: O Bloqueio Enzimático que Desafia o Sexo e a Vida A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é a causa endócrina mais comum de óbito neonatal e de ambiguidade genital, analisada com prioridade pelo Portal Saúde AZ. Em 95% dos casos, é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (gene CYP21A2). Esse bloqueio impede as glândulas adrenais de produzir Cortisol…

Fibrose Cística: Análise Clínica, Genética Molecular e Avanços Terapêuticos A Fibrose Cística (FC), ou Mucoviscidose, é uma desordem genética autossômica recessiva de alta complexidade, abordada com rigor científico pelo Portal Saúde AZ. A condição é caracterizada pela disfunção da proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), resultando em secreções mucosas espessas que comprometem sistemicamente os tratos respiratório, digestivo e reprodutivo.…