Doença de Pompe

Insuficiência Cardíaca em Bebês: O Coração que Não Aguenta a Demanda A Insuficiência Cardíaca (IC) na infância difere drasticamente da adulta. No Portal Saúde AZ, explicamos que enquanto no adulto a causa é infarto ou pressão alta, no bebê a causa geralmente é estrutural (malformação) ou metabólica (erro inato), impedindo o coração de bombear sangue suficiente para o crescimento. Especialidade…

Doença de Pompe: Quando o Glicogênio se Torna um Inimigo Muscular A Doença de Pompe (Glicogenose Tipo II) é uma doença neuromuscular rara de origem metabólica, abordada com rigor no Portal Saúde AZ. É causada por mutações no gene GAA, que resultam na deficiência da enzima lisossômica alfa-glicosidase ácida. Sem essa enzima, o glicogênio complexo não é degradado em glicose…