Doença de Pompe

Doença de Pompe: Um Guia Completo sobre Sintomas, Estágios, Tratamento e Novas Descobertas Diagnosticar uma condição crônica como a Doença de Pompe pode ser um momento assustador e repleto de dúvidas. Mas é fundamental entender que o conhecimento não apenas ilumina caminhos, mas também empodera pacientes e famílias. A Doença de Pompe, ou acidose lisossomal tipo III, é um distúrbio genético progressivo que afeta os músculos em todo o corpo, caracterizado pelo acúmulo anormal de glicogênio nos…

Insuficiência Cardíaca em Bebês: O Coração que Não Aguenta a Demanda A Insuficiência Cardíaca (IC) na infância difere drasticamente da adulta. No Portal Saúde AZ, explicamos que enquanto no adulto a causa é infarto ou pressão alta, no bebê a causa geralmente é estrutural (malformação) ou metabólica (erro inato), impedindo o coração de bombear sangue suficiente para o crescimento. Especialidade Tratante: O diagnóstico e manejo são de competência exclusiva da Cardiologia Pediátrica, em conjunto com a Neonatologia.…

Doença de Pompe: Quando o Glicogênio se Torna um Inimigo Muscular A Doença de Pompe (Glicogenose Tipo II) é uma doença neuromuscular rara de origem metabólica, abordada com rigor no Portal Saúde AZ. É causada por mutações no gene GAA, que resultam na deficiência da enzima lisossômica alfa-glicosidase ácida. Sem essa enzima, o glicogênio complexo não é degradado em glicose e se acumula dentro dos lisossomos, destruindo progressivamente as fibras musculares esqueléticas, respiratórias e cardíacas. Teia de…