Doença de Parkinson

Doença de Gaucher: O Paradigma das Doenças de Depósito Lisossômico A Doença de Gaucher é a doença de depósito lisossômico mais frequente no mundo, analisada em detalhes pelo Portal Saúde AZ. É uma condição genética autossômica recessiva causada por mutações no gene GBA1, levando à deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (ou glucocerebrosidase). Sem essa enzima, o substrato glucocerebrosídeo se acumula…