Doença de Gaucher

Esplenomegalia: O Baço como Sentinela de Doenças Sistêmicas A Esplenomegalia (aumento do volume do baço) não é uma doença em si, mas um sinal clínico vital de que algo está errado no sangue, no fígado ou no metabolismo. No Portal Saúde AZ, explicamos como a palpação abdominal pode revelar desde infecções tropicais até erros inatos do metabolismo raros. Especialidade Tratante: A investigação inicial geralmente é conduzida pela Hematologia ou Infectologia. Teia de Conexões Clínicas Origem da Causa…

Doença de Gaucher: O Paradigma das Doenças de Depósito Lisossômico A Doença de Gaucher é a doença de depósito lisossômico mais frequente no mundo, analisada em detalhes pelo Portal Saúde AZ. É uma condição genética autossômica recessiva causada por mutações no gene GBA1, levando à deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (ou glucocerebrosidase). Sem essa enzima, o substrato glucocerebrosídeo se acumula nos lisossomos dos macrófagos, transformando-os em células patológicas que infiltram órgãos vitais e o esqueleto. Teia de…