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Diagnóstico Diferencial

Doenças Genéticas

Síndrome de Legius: A “Imitadora” da Neurofibromatose

Síndrome de Legius: A “Imitadora” da Neurofibromatose Por décadas, muitos pacientes foram diagnosticados erroneamente com Neurofibromatose Tipo 1 apenas por terem manchas na pele. No Portal Saúde AZ, explicamos a descoberta recente da Síndrome de Legius (mutação no gene SPRED1), uma condição que copia o aspecto dermatológico da NF1, mas sem os riscos oncológicos associados. Especialidade Tratante: O diagnóstico diferencial…

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Doenças Genéticas

Esplenomegalia: O Baço como Sentinela de Doenças Sistêmicas

Esplenomegalia: O Baço como Sentinela de Doenças Sistêmicas A Esplenomegalia (aumento do volume do baço) não é uma doença em si, mas um sinal clínico vital de que algo está errado no sangue, no fígado ou no metabolismo. No Portal Saúde AZ, explicamos como a palpação abdominal pode revelar desde infecções tropicais até erros inatos do metabolismo raros. Especialidade Tratante:…

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Doenças Genéticas

Talassemia: Defeitos na Síntese de Globina e Protocolos Hematológicos

Talassemia: Defeitos na Síntese de Globina e Protocolos Hematológicos As Talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas do sangue caracterizadas pela redução ou ausência de síntese de uma das cadeias de globina (Alfa ou Beta). No Portal Saúde AZ, detalhamos como esse desequilíbrio leva à hemólise precoce e eritropoiese ineficaz, exigindo manejo clínico complexo. Teia de Títulos: Conexões Especializadas…

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