Doença de Fabry: O Grande Imitador Multissistêmico A Doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, analisada no Portal Saúde AZ como um desafio diagnóstico crucial. Causada por mutações no gene GLA, leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Isso provoca o acúmulo progressivo de gordura (globotriaosilceramida – Gb3) dentro dos vasos sanguíneos, rins, coração e sistema nervoso, causando falência orgânica precoce se não tratada. Teia de Conexões Clínicas Especialidade Sinal de…
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Doenças na Ginecologia (conteúdo em Inglês)
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