Aconselhamento Genético

O que são Doenças Genéticas: Tipos, Causas e Lista Completa Visão Geral (O que são?) As doenças genéticas são patologias causadas por alterações, ou mutações, no material genético (DNA) de um indivíduo. Essas anomalias podem envolver a alteração de um único gene, a deleção ou adição de cromossomos inteiros, ou uma combinação de mutações genéticas com fatores ambientais. De acordo…

Síndrome de Legius: A “Imitadora” da Neurofibromatose Por décadas, muitos pacientes foram diagnosticados erroneamente com Neurofibromatose Tipo 1 apenas por terem manchas na pele. No Portal Saúde AZ, explicamos a descoberta recente da Síndrome de Legius (mutação no gene SPRED1), uma condição que copia o aspecto dermatológico da NF1, mas sem os riscos oncológicos associados. Especialidade Tratante: O diagnóstico diferencial…

Síndrome de Angelman: O Desafio Neurogenético do Gene UBE3A A Síndrome de Angelman é uma desordem neurogenética complexa, abordada com profundidade pelo Portal Saúde AZ. Caracteriza-se pela perda de função do gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Clinicamente, resulta em deficiência intelectual severa, ataxia (dificuldade de equilíbrio), epilepsia de difícil controle e um fenótipo comportamental único, marcado por…

Síndrome de Marfan: O Desafio Sistêmico da Fibrilina-1 A Síndrome de Marfan é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo, analisada detalhadamente pelo Portal Saúde AZ devido ao seu impacto multissistêmico. Causada por mutações no gene FBN1 (cromossomo 15), afeta a produção da proteína fibrilina-1, enfraquecendo as fibras elásticas que sustentam vasos sanguíneos, olhos, ossos e pulmões. Teia de Títulos: Cardiologia…

Doença de Tay-Sachs: A Devastadora Acumulação Lisossômica Neurodegenerativa A Doença de Tay-Sachs é uma condição genética neurodegenerativa fatal, classificada pelo Portal Saúde AZ como uma doença de armazenamento lisossômico. Causada por mutações no gene HEXA, resulta na deficiência da enzima Beta-Hexosaminidase A, levando ao acúmulo tóxico de gangliosídeos GM2 nos neurônios, destruindo progressivamente o sistema nervoso central. Teia de Títulos:…

Síndrome do X Frágil: A Base Genética da Deficiência Intelectual Hereditária A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa mais frequente de deficiência intelectual herdada e a principal causa monogenética de autismo. No Portal Saúde AZ, detalhamos o mecanismo de expansão de trinucleotídeos (CGG) no gene FMR1, que leva ao silenciamento gênico e ausência da proteína FMRP, essencial para…

Fibrose Cística: Análise Clínica, Genética Molecular e Avanços Terapêuticos A Fibrose Cística (FC), ou Mucoviscidose, é uma desordem genética autossômica recessiva de alta complexidade, abordada com rigor científico pelo Portal Saúde AZ. A condição é caracterizada pela disfunção da proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), resultando em secreções mucosas espessas que comprometem sistemicamente os tratos respiratório, digestivo e reprodutivo.…