Síndrome de Rendu-Osler-Weber: O que é, causas, sintomas e tratamento

Síndrome de Rendu-Osler-Weber: O que é, causas, sintomas e tratamento

Este artigo foi desenvolvido com rigor técnico e embasamento científico pelo Portal Saúde AZ, para esclarecer aspectos essenciais da Síndrome de Rendu-Osler-Weber (também conhecida como Telangiectasia Hereditária Hemorrágica).

Ao longo do texto, você encontrará definição, histórico, fisiopatologia, epidemiologia, quadro clínico, fatores de risco, opções terapêuticas, exames diagnósticos, prevenção, complicações, prognóstico e dicas para familiares, além de exemplos de casos e uma FAQ.

O que é Síndrome de Rendu-Osler-Weber?

Definição técnica

A Síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma doença genética autossômica dominante caracterizada pela formação de malformações arteriovenosas e telangiectasias em diversos órgãos, levando a episódios recorrentes de hemorragias e a sobrecarga hemodinâmica nos sistemas afetados.

Origem da doença

Descobridores / Histórico

• 1896: Henri Rendu descreveu telangiectasias mucocutâneas com sangramentos nasais.

• 1901: Parkes Weber relatou casos semelhantes associados a malformações vasculares.

• 1907: Frederick Parkes Weber consolidou as observações, e William Osler detalhou a hereditariedade e sintomas em 1901, popularizando o e-ponônimo.

Órgãos e especialidades relacionadas

• Órgãos afetados: pele, mucosas nasais, trato gastrointestinal, pulmões, fígado e sistema nervoso.

• Especialidades médicas: Hematologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Radiologia Intervencionista.

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Fisiopatologia da doença

A mutação em genes como ENG e ACVRL1 provoca desequilíbrio na sinalização do TGF-β, essencial para a formação e manutenção da arquitetura vascular. Isso resulta em fragilidade capilar e comunicação direta entre artérias e veias (fístulas), sem leito capilar, predispondo ao sangramento e sobrecarga circulatória.

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Epidemiologia

• Prevalência: estimada em 1-2 casos por 10.000 habitantes.

• Distribuição: global, sem predomínio étnico ou de sexo.

• Diagnóstico tardio: comum, devido à variabilidade clínica e tendência a subdiagnosticar formas leves.

Sintomas comuns

• Epistaxes (sangramentos nasais) recorrentes desde a infância ou adolescência

• Telangiectasias cutâneas (lábios, língua, face)

• Sangramento gastrointestinal (úlceras e telangiectasias intestinais)

• Fístulas arteriovenosas pulmonares (dispneia, hipóxia)

• Fístulas hepáticas (insuficiência cardíaca de alto débito)

• Cefaleias e crises neurológicas por malformações cerebrais

Fatores de risco

• História familiar positiva para HHT

• Idade avançada (acúmulo de lesões vasculares)

• Hipertensão (agravamento de epistaxes)

• Uso de anticoagulantes ou anti-agregantes

Tratamentos disponíveis

Exames realizados

• Telangioscopia nasal

• Endoscopia digestiva alta e colonoscopia

• Tomografia de tórax com contraste (fístulas pulmonares)

• Ultrassom Doppler abdominal (fístulas hepáticas)

• Ressonância magnética cerebral

• Teste genético para mutações ENG e ACVRL1

Prevenção

• Aconselhamento genético em famílias afetadas

• Monitoramento anual por equipe multidisciplinar

• Profilaxia antibiótica antes de procedimentos odontológicos (para evitar abscessos cerebrais)

• Evitar uso desnecessário de anticoagulantes sem acompanhamento rigoroso

Complicações possíveis

• Anemia crônica

• Insuficiência cardíaca de alto débito

• Abscessos cerebrais por septicemia paradoxal

• Tromboembolismo pulmonar

• Hipertensão portal e suas consequências

Prognóstico

A evolução é variável: pacientes com manejo adequado e tratamento das malformações apresentam qualidade de vida razoável, enquanto formas com fístulas múltiplas e sangramentos frequentes podem ter morbimortalidade elevada.

Estatísticas e dados

• Até 90% dos pacientes apresentam epistaxes até os 20 anos de idade.

• 15–50% desenvolvem fístulas arteriovenosas pulmonares.

• Cerca de 8–10% dos portadores têm abscessos cerebrais ao longo da vida.

Dicas para familiares

• Registre frequência e intensidade dos sangramentos nasais.

• Mantenha controle do nível de hemoglobina e ferro no sangue.

• Agende consultas regulares com otorrinolaringologista e hematologista.

• Garanta que o paciente use protetores nasais e mantenha mucosas hidratadas.

FAQ – Perguntas Frequentes

1. Quando suspeitar de HHT?
   Sangramentos nasais recorrentes desde a infância, associando-se a histórico familiar.

2. A doença é hereditária?
   Sim, segue padrão autossômico dominante: cada filho de portador tem 50% de chance.

3. Há cura?
   Não há cura genética; o tratamento foca no controle dos sintomas e das malformações.

4. Como confirmar o diagnóstico?
   Critérios de Curaçao e confirmação por teste genético quando disponível.

5. Quais especialistas devo consultar?
   Hematologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia e Radiologia Intervencionista.

Tabela Comparativa

3 Exemplos de Casos

• Caso 1: Mulher, 35 anos, múltiplas epistaxes desde a adolescência, telangiectasias labiais e fístula pulmonar embolizada com sucesso.

• Caso 2: Homem, 50 anos, anemia crônica, telangiectasias gástricas identificadas em endoscopia e tratado com bevacizumabe; hemoglobina estabilizada.

• Caso 3: Adolescente, 16 anos, histórico familiar positivo, testagem genética confirmou mutação em ENG; iniciou acompanhamento preventivo e profilaxia dentária.

Bibliografia

• Faughnan ME et al. “Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.” Ann Intern Med.

• Guttmacher AE, Marchuk DA, White RI Jr. “Hereditary hemorrhagic telangiectasia.” N Engl J Med.

• Ministério da Saúde – Diretrizes de Doenças Raras.

• Portal Saúde AZ – Conteúdos sobre doenças vasculares.

Avisos Legais

O conteúdo fornecido neste artigo não substitui o aconselhamento médico profissional. Caso você apresente sintomas compatíveis com a Síndrome de Rendu-Osler-Weber ou qualquer outra condição, consulte um médico ou especialista qualificado para avaliação e orientação personalizada.

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