Hiperplasia Adrenal Congênita: O Bloqueio Enzimático que Desafia o Sexo e a Vida
A Hiperplasia Adrenal Congênita exige precisão endocrinológica. O equilíbrio entre dar corticoide suficiente para evitar a crise adrenal e a virilização, mas não tanto a ponto de parar o crescimento, é a arte do tratamento dessa condição complexa
Hiperplasia Adrenal Congênita: O Bloqueio Enzimático que Desafia o Sexo e a Vida
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é a causa endócrina mais comum de óbito neonatal e de ambiguidade genital, analisada com prioridade pelo Portal Saúde AZ.
Em 95% dos casos, é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (gene CYP21A2). Esse bloqueio impede as glândulas adrenais de produzir Cortisol e Aldosterona, desviando o metabolismo para uma superprodução tóxica de hormônios masculinos (andrógenos).
Teia de Conexões Clínicas
| Especialidade | Foco Clínico | Artigo Recomendado |
|---|---|---|
| Endocrinologia | Puberdade Precoce | Pelos e Acne Antes da Hora |
| Urologia Pediátrica | Correção Genital | Cirurgia em Genitália Ambígua |
| Emergência | Protocolo de Choque | Como Agir na Crise Adrenal |
Referências Oficiais e Protocolos
Para diretrizes de manejo emergencial e cirúrgico, consulte:
- SBEM: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Consenso Brasileiro de HAC)
- CARES Foundation: Comprehensive Care for CAH (Referência Global em Suporte e Pesquisa)
- Endocrine Society: Diretrizes Clínicas Internacionais
- Ministério da Saúde: Triagem Neonatal Biológica (PNTN) – Protocolo HAC
- GeneReviews: 21-Hydroxylase-Deficient CAH (Revisão Técnica)
Classificação Clínica: As 3 Formas
| Forma | Atividade Enzimática | Quadro Clínico |
|---|---|---|
| Clássica Perdedora de Sal | 0% (Nula) | Mais grave (75% dos casos clássicos). Crise adrenal neonatal (choque), desidratação, virilização genital feminina severa. |
| Clássica Virilizante Simples | 1% – 2% | Produz aldosterona suficiente para não chocar, mas excesso de andrógenos causa virilização genital e crescimento acelerado. |
| Não Clássica (Tardia) | 20% – 50% | Assintomática ao nascer. Surge na infância/adolescência com acne, pelos precoces e infertilidade. Frequentemente confundida com Ovário Policístico (SOP). |
Roteiro de Diagnóstico e “Gold Standard”
A rapidez no diagnóstico define a sobrevivência do bebê:
- 1. Teste do Pezinho (17-OH Progesterona): É o marcador chave. Níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona indicam o bloqueio da enzima. É obrigatório no SUS.
- 2. Eletrólitos (Na+ e K+): Na forma perdedora de sal, o Sódio está muito baixo (Hiponatremia) e o Potássio muito alto (Hipercalemia). Isso é risco imediato de arritmia cardíaca.
- 3. Cariótipo (Genética): Essencial em bebês com genitália ambígua para determinar o sexo cromossômico (XX ou XY) antes de qualquer registro civil.
- 4. Teste de Estimulação com ACTH (Cortrosina): Padrão ouro para diagnosticar a Forma Não Clássica em adultos/crianças maiores, onde o teste basal pode ser inconclusivo.
Complicações Graves e Vigilância Médica
HAC é uma doença dinâmica que muda da infância para a vida adulta:
- Crise Adrenal (Insuficiência): Diante de infecções, cirurgias ou estresse, o corpo não produz cortisol. O paciente entra em hipotensão, hipoglicemia e choque. Exige dose de estresse de hidrocortisona IM/IV.
- Baixa Estatura Final: O excesso de andrógenos faz a criança crescer rápido demais no início, mas fecha as placas de crescimento (epífises) precocemente, resultando em adultos baixos.
- Infertilidade: Em mulheres, ciclos anovulatórios. Em homens, TARTs (Tumores de Resto Adrenal Testicular) que podem comprimir o testículo e causar esterilidade.
- Síndrome Metabólica: O uso crônico de corticoides predispõe à obesidade e hipertensão.
Tratamento e Farmacologia Avançada
O objetivo é repor o que falta e suprimir o que sobra:
- Glicocorticoides (Hidrocortisona): Repõe o cortisol e, por feedback negativo, “desliga” a produção excessiva de andrógenos pela adrenal. Em crianças, usa-se comprimidos macerados; em adultos, Prednisona ou Dexametasona.
- Mineralocorticoide (Fludrocortisona – Florinefe): Vital para a forma perdedora de sal. Substitui a aldosterona, ajudando a reter sódio e manter a pressão arterial.
- Suplementação de Sal (NaCl): Bebês perdedores de sal muitas vezes precisam de sal extra na mamadeira.
- Cirurgia (Genitoplastia Feminizante): Controversa e complexa. Visa corrigir a virilização (clitoroplastia/vaginoplastia) em meninas XX, idealmente feita em centros de referência com apoio psicológico.
FAQ: Perguntas Críticas
- O bebê pode mudar de sexo? Não. O sexo cromossômico é definido. Meninas com HAC severa podem nascer com genitália que parece um pênis (Prader V), mas têm útero e ovários internos normais.
- O que é o “Kit de Emergência”? Todo paciente com HAC deve ter uma ampola de Hidrocortisona injetável em casa e na escola para aplicação imediata em caso de vômitos ou trauma grave.
- HAC Não Clássica precisa tratar? Nem sempre. Se a mulher for assintomática, não trata. Se tiver acne grave, hirsutismo ou infertilidade, usa-se corticoide em dose baixa.
- Homens têm sintomas genitais? Não. Como eles já têm testosterona, a genitália ao nascer é normal (ou hiperpigmentada). O risco neles é morrer de desidratação por falta de diagnóstico (já que não há sinal externo de alerta).
- Pode engravidar? Sim, mulheres tratadas são férteis. Durante a gravidez, o tratamento deve continuar (com drogas que não passam para o feto) ou ser ajustado.
- O bebê sente desejo por sal? Sim, na infância, crianças com HAC perdedora de sal têm uma avidez instintiva por alimentos salgados e picles.
- O tratamento engorda? O excesso de corticoide causa Síndrome de Cushing iatrogênica (rosto redondo, ganho de peso). O ajuste da dose deve ser fino.
- É para a vida toda? A forma clássica sim. O tratamento nunca pode ser suspenso sob risco de morte.
- O que são TARTs? São nódulos benignos nos testículos de homens com HAC mal controlada. Respondem ao aumento da medicação, raramente precisando de cirurgia.
- Existe cura genética? Estudos de terapia gênica estão em andamento para restaurar a enzima 21-hidroxilase, mas ainda não estão disponíveis clinicamente.
Curiosidades e Doenças Similares
Curiosidade: A HAC é a razão pela qual é obrigatório apalpar os testículos de qualquer bebê que pareça menino mas tenha criptorquidia bilateral (testículos não palpáveis). Pode ser, na verdade, uma menina virilizada com HAC.
Doenças similares: Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), Resistência Insulínica.
AVISO LEGAL E CLÍNICO: O conteúdo do Portal Saúde AZ é educativo. Vômitos persistentes em um recém-nascido (especialmente meninos) devem ser tratados como suspeita de Crise Adrenal até prova em contrário. Corra para o hospital.
Resumo Clínico: A Hiperplasia Adrenal Congênita exige precisão endocrinológica. O equilíbrio entre dar corticoide suficiente para evitar a crise adrenal e a virilização, mas não tanto a ponto de parar o crescimento, é a arte do tratamento dessa condição complexa.
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