100 doenças com grande dificuldade de diagnóstico

100 doenças com grande dificuldade de diagnóstico

100 doenças com grande dificuldade de diagnóstico, organizadas por categorias. Cada seção traz exemplos clássicos de condições que frequentemente desafiam clínicos pela apresentação atípica, sem especificar detalhes de cada caso, mas sim dando visão geral dos desafios.

Esta seleção reúne doenças autoimunes, genéticas, raras, metabólicas, neurológicas, vasculares, gastrointestinais, respiratórias, oncológicas, psiquiátricas e dermatológicas, mostrando a amplitude de patologias que podem ficar “escondidas” sob sintomas inespecíficos ou mimetizar outras enfermidades.

1. Doenças Autoimunes (15)

1. Lúpus eritematoso sistêmico

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2. Esclerose sistêmica

3. Polimiosite/Dermatomiosite

4. Vasculites sistêmicas (ex.: poliarterite nodosa)

5. Doença de Addison

6. Doença celíaca

7. Doença de Graves

8. Tireoidite de Hashimoto

9. Artrite psoriásica

10. Síndrome de Sjögren

11. Doença inflamatória intestinal (Crohn, colite)

12. Espondilite anquilosante

13. Cirrose biliar primária

14. Púrpura trombocitopênica imune

15. Arterite de células gigantes

2. Doenças Genéticas Raras (15)

1. Doença de Huntington

2. Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

3. Distrofia muscular de Duchenne

4. Atrofia muscular espinhal

5. Síndrome de Tourette

6. Fibrose cística

7. Hiperplasia adrenal congênita

8. Doença de Wilson

9. Hemocromatose

10. Síndrome de Marfan

11. Neurofibromatose tipo 1

12. Síndrome de Ehlers-Danlos

13. Osteogênese imperfeita

14. Síndrome Cri du Chat

15. Síndrome de Prader-Willi AAMC

3. Doenças Orfãs e Ultrarraras (15)

1. Síndrome de Alström

2. Síndrome de Wiskott-Aldrich

3. Doença de Fabry

4. Doença de Gaucher

5. Síndrome de Leigh

6. Ataxia de Friedreich

7. Porfiria aguda intermitente

8. Síndrome de Rett

9. Doença de Krabbe

10. Doença de Hunter

11. Doença de Pompe

12. Síndrome de Angelman

13. Hipercolesterolemia familiar homozygótica

14. Síndrome HELLP

15. Hemoglobinúria paroxística noturna National Organization for Rare DisordersCleveland Clinic

4. Endócrinas e Metabólicas (10)

1. Hipertireoidismo

2. Hipotireoidismo

3. Síndrome de Cushing

4. Doença de Addison

5. Diabetes tipo 1 atípico

6. Diabetes tipo 2 atípico

7. Hiperparatireoidismo primário

8. Insuficiência adrenal congênita

9. Porfiria

10. Hiperplasia adrenal congênita WebMD

5. Doenças Neurológicas (10)

1. Encefalite límbica paraneoplásica

2. Síndrome de Guillain-Barré

3. Neuromielite óptica

4. Paraneoplasias do sistema nervoso

5. Ataxias espinocerebelares

6. Distonias focais

7. Miastenia gravis

8. Parkinson‐juvenil

9. Esclerose múltipla

10. Neuropatia de fibras pequenas Medscape

6. Vasculares e Circulatórias (10)

1. Embolia pulmonar

2. Fasceíte necrosante

3. Patologia vascular cervical (dissecção)

4. Síndrome compartimental

5. Isquemia mesentérica

6. Arterite de Takayasu

7. Dissecção de aorta

8. Trombose venosa cerebral

9. Arterite de células gigantes

10. Síndrome vasoespástica cerebral MagMutual

7. Gastrointestinais (10)

1. Síndrome do intestino irritável

2. Doença celíaca

3. Endometriose intestinal

4. Doença de Crohn

5. Colite ulcerativa

6. Esteatose hepática não alcoólica

7. Pancreatite autoimune

8. Doença de Whipple

9. Linfangiectasia intestinal

10. Angiodisplasia intestinal WebMD

8. Respiratórias e Distúrbios do Sono (5)

1. Apneia obstrutiva do sono

2. Síndrome de hipoventilação-obesidade

3. Fibrose pulmonar idiopática

4. Hipoventilação pós-operatória

5. Asma variante pós-viral WebMD

9. Oncológicas e Hematológicas (10)

1. Leucemia mieloide aguda

2. Linfohistiocitose hemofagocítica

3. Linfoma de Hodgkin atípico

4. Mieloma múltiplo variante

5. Hemoglobinúria paroxística noturna

6. Púrpura trombocitopênica imune

7. Síndrome mielodisplásica

8. Hemofilia C

9. Macroglobulinemia de Waldenström

10. Policitemia vera Wikipedia

10. Psiquiátricas e Neuropsiquiátricas (5)

1. Transtorno de conversão

2. Síndrome de Cotard

3. Síndrome de Capgras

4. Síndrome de Kleine-Levin

5. Transtorno esquizoafetivo National Organization for Rare Disorders

11. Dermatológicas e Imunológicas Cutâneas (5)

1. Psoríase gutata

2. Dermatomiosite

3. Esclerodermia cutânea localizada

4. Vasculite leucocitoclástica

5. Hidrosadenite supurativa Cleveland Clinic

Esta lista reflete apenas uma seleção representativa das condições que frequentemente são subdiagnosticadas ou confundidas com outras enfermidades, ressaltando a importância de avaliação clínica detalhada, exames direcionados e, muitas vezes, colaboração multidisciplinar para confirmar o diagnóstico.